La maladie de Huntington est un désordre neurovégétatif héréditaire qui affecte environ 30 000 personnes aux USA. Cette maladie est incurable et mortelle. On vient de trouver comment la maladie apparaît et cela ouvre des espoirs de découvertes de méthodes de traitements.


Comme souvent, des recherches fondamentales sur les processus biologiques (ici les enzymes impliqués dans la réparation de l'ADN) ont permis des découvertes importantes sur la manière dont certaines maladies se déclenchent et comment les traiter ou les prévenir.

Contrairement à la plupart des maladies héréditaires, les symptômes de maladies de Huntington n'apparaissent pas avant le milieu de la vie. Les chercheurs se sont donc demandés ce qui pouvaient déclencher ces maladies et comment les arrêter ou du moins les ralentir.

En fait, les gens qui ont cette maladie ont une version d'un gène nommé huntingtin qui porte un segment supplémentaire avec une séquence particulière de bases codantes. Si ce segment est trop grand, le gène produit alors une protéine qui a un effet dévastateur sur le cerveau.

Cette maladie est progressive mais on ne sait pas trop pourquoi. Le travail des chercheurs a tenté de montrer que la maladie progresse lorsque ce segment supplémentaire d'ADN s'agrandit dans le temps en cellules non divisibles comme les cellules nerveuses.

Le processus de réparation de l'ADN par les enzymes est au départ correct mais, avec le temps, de plus en plus de lésions finissent par avoir raison du système de réparation. Il y a une accumulation de lésions, même pour les personnes normales (processus de vieillissement). Seulement, les personnes normales n'ont pas ce segment supplémentaire et le gène ne peut s'agrandir.

Les chercheurs ont utilisé des souris pour observer ce processus. Ils ont créé une variété de souris dont le gène portait le segment supplémentaire. Ils ont bien vu qu'au bout de quelques mois, le segment avait grossi. Ils ont aussi remarqué le surplus de lésions par les radicaux libres sur l'ADN de la souris.

Ils ont ensuite fait un essai supplémentaire : ils ont retiré chez ces souris l'enzyme principale de réparation de ces lésions. Dans ce cas, le segment supplémentaire ne s'agrandissait pas.

Cela montre essentiellement que cette enzyme fait dans ce cas précis plus de mal que de bien. Pour donner un exemple à notre échelle, c'est comme si un technicien informatique venait réparer un défaut mineur sur votre PC, démontait toute votre machine et partait subitement en laissant tout en plan. Votre PC est alors inutilisable et c'est bien pire qu'avant.

Cette étude montre que la création de traitements devrait se focaliser sur cette enzyme de réparation. Cette recherche pourrait s'avérer utile pour d'autres maladies comme Alzheimer et Parkinson : pour ces maladies aussi, le mécanisme de réparation pourrait jouer un rôle.

Sources : Imaginascience, Eurekalert

newtoon   2047   0   12/05/2007