L'Association Française contre les Myopathies (AFM) rapporte que les chercheurs du Généthon sont parvenus à réparer les muscles de souris atteintes par la myopathie de Duchenne. Ils ont utilisé une nouvelle technique appelée "saut d'exon" (exon skipping).


La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui ne touche que les garçons. C'est la maladie neuromusculaire la plus fréquente. Le gène muté ne permet pas de produire la dystrophine, une protéine structurelle des muscles et des vaisseaux sanguins.

Les gènes, qui codent les protéines, sont composés de parties codantes (exons) et non codantes (introns). Lors de la production d'une nouvelle protéine, les introns sont enlevés et les exons sont collés bout à bout pour produire une molécule d'ARN. C'est ce que l'on appelle l'épissage.

Le saut d'exon consiste à sauter un ou plusieurs exons du gène lors de l'épissage, afin de supprimer une erreur génétique et de permettre la production d'une protéine normale. Cette technique a permis de rétablir la production d'une forme tronquée mais fonctionnelle de dystrophine chez des souris.

Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques, qui pourraient permettre de soigner de nombreuses maladies génétiques impliquant des protéines qui restent fonctionnelles en cas de saut d'un ou plusieurs exons.

Communiqué au format PDF

ben   10282   0   10/11/2004