Le syndrome de Lafora est une maladie rare, une sorte d’épilepsie grave des adolescents. Une étude récente montre qu’elle serait liée à l’excès de glycogène dans les neurones.

La maladie de Lafora touche les adolescents de 10 à 17 ans environ. Elle est caractérisée par une détérioration cognitive rapide. Les seuls traitements disponibles sont symptomatiques et ne s’attaquent pas à la maladie qui provoque la mort dans les 4 à 10 ans qui suivent.

Les spécialistes parlent d’une forme d'épilepsie myoclonique progressive. La maladie provient des parents qui, tous les deux, avaient sous forme récessive, une mutation génétique. Les deux gènes concernés sont nommés Laforin et Malin. On repère la maladie par l’accumulation de corps d’inclusion dans, notamment, les neurones.

Les chercheurs espagnols ont publié un papier dans le magazine Nature, expliquant l’origine des corpuscules et le processus de dégénérescence des neurones. Les deux gènes concernés agissent comme des observateurs du niveau de glycogène (sucre complexe) dans les neurones et sont stimulés par la dégradation de protéines. Dans les cas où l’un des ses deux gènes perd cette fonction, les protéines ne sont plus dégradées, le glycogène s’accumule et les neurones sont détériorés.


L’accumulation de glycogène mène au suicide des cellules. © IRB Barcelona

L’identification de ce processus était indispensable pour avoir une piste de traitement pour cette maladie. On peut, maintenant essayer de trouver une molécule inhibant la synthèse de glycogène. Et il se pourrait bien que ce mécanisme ne concerne pas seulement la maladie de Lafora.

Liens : Irbbarcelona.org, Orpha.net





gardenisto   6497   0   24/10/2007

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