L'évolution des populations humaines modernes a été accompagnée par des changements dramatiques de l'environnement et du mode de vie. Les derniers 100000 ans les hommes ont quitté l'Afrique pour coloniser la majorité du globe. Pendant ce temps, les humains ont été forcés à s'adapter aux nouveaux habitats et climats.
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A la fin de la dernière période glaciaire, il y a ~14000 ans, il a eu un réchauffement global qui a abouti au niveau des températures actuelles. Il y a 10-12000 ans les habitudes ont changés, lors du passage des sociétés des chasseurs-cueilleurs à celles des agriculteurs.
Pendant la même période il y a eu une augmentation de la densité des populations, qui a facilité la propagation des maladies infectieuses, ainsi qu'une proximité avec les pathogènes affectant le bétail et les agriculteurs.
Chacun de ces changements a produit des nouvelles pressions de sélection favorisant des nouveau génotypes mieux adaptés aux nouveaux environnements; par exemple : adaptation à la malaria (pathogène), à la consommation de lait (lactase), sensibilité au sel (climat), développement du cerveau.
Jusqu'à présent, notre connaissance concernant ces processus était basée sur l'étude de gènes pour lesquels il y a avait des hypothèses a priori quant à leur variation; faute de données suffisantes et d'approches méthodologiques adéquates.
Voight BF et al1 proposent une nouvelle approche du sujet, exploitant les données disponibles par le "International HapMap Project" portant sur les SNP2, qui leur a permit de construire une première carte de "sélection" à travers le génome humain, identifiant des régions (loci) pour lesquelles il y a des fortes pressions de sélection en faveur d'allèles (variants) qui n'ont pas encore été fixés3.
En fait, le test mesure la différence de diversité de l'ADN entre les porteurs ou non d'un nouveau gène, une diversité significativement plus basse étant interprétée comme signe de sélection. Ces différences disparaissent quand le gène est fixé, quand il s'est stabilisé dans la population. Ainsi, le test n'identifie que les gènes en cours de sélection.
Dans les trois populations étudiées, 89 asiatiques de l'est, 60 européens de l'ouest et 60 africains, les régions génomiques en cours de sélection présentent des différences, quantitatives (185, 188 et 206 respectivement) et qualitatives (gènes concernés).
Ces premières étapes dans l'établissement du catalogue des gènes en cours de sélection devront être étendues à d'autres populations, affinées par l'augmentation du nombre d'individus caractérisés et combinées avec l'étude des fonctions des gènes contenus dans les régions identifiées.
L'enjeu est une meilleure compréhension de la physiologie humaine et du processus d'évolution de l'espèce.
Sources: 1 - Voight BF, Kudaravalli S, Wen X, Pritchard JK (2006) A map of recent positive selection in the human genome. PLoS Biol 4(3): e72 2 - Single Nucleotide Polymorphism : variations portant sur un seul nucléotide, une seule des lettres (A, C, G, T) de la séquence de l'ADN. 3 - Plusieurs générations sont nécessaires pour la fixation d'un allèle en cours de sélection, leur nombre étant fonction de la pression de sélection.
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